شريط الأخبار
بالأسماء...الناحجون في امتحان الكفاية في اللغة العربية المومني: موجة جافة إفريقية تؤثر على الأردن وحرارة 45 ببعض المناطق الرزاز : توقيف الصحفيين خط أحمر وغير مقبول الموافقة على تكفيل مالك قناة الأردن اليوم محمد العجلوني والمذيعة رنا الحموز رؤساء لجان المخيمات يتبرؤون من بيانات الصفحات المشبوهة حمّاد ممازحاً المصورين : "ما بحب صوري وأنا مكشّر" عطية : الحكومة تقضي على امآل صناعة الالبان المحلية بالصور...وزير الداخلية يعد بتوفير الحماية للكوادر الصحية ويعود الطبيبة المعتدى عليها الأمن يحاول ثني مواطن عن الانتحار من أعلى عامود كهربائي في الزرقاء بيان...الضباط المتقاعدون يؤكدون قانونية إجراءات جامعة البلقاء مع طلبة الجسيم مدعي عام عمان يوقف المعتدي على طبيبة مستشفى الامير حمزة الرزاز: تاريخيا لم يكن هناك وزيرا للاستثمار في مجلس الوزراء الغاء شرط الشمول بأثر رجعي لأصحاب العمل لتشجيعهم على الاشتراك بالضمان الطاهات : لهذا السبب!! تم الاستعانة بالفنانة " عبير عيسى " كمناقش لرسالة ماجستير في اليرموك مدعي عام عمان يوقف " محمد العجلوني ورنا الحموز " من قناة الاردن اليوم بالصور..احباط محاولة شخص تهريب مليون وربع حبة مخدرة عبر أحد المعابر الحدودية التربية: سنلاحق المعتدين على معلم قضائياً الصناعة تثمن الغاء المعاملة التفضيلية على السلع المستوردة طاهر المصري: قمة تونس لم تقدم لفلسطين شيئا الرواشدة: الكهرباء الوطنية جاهزة لمواجهة احمال الصيف المتوقعة 3300 ميغاواط
عاجل

اكتشاف عالمي جديد تسجله الخدمات الطبية الملكية

الوقائع الإخبارية : اكتشف الباحثان في الخدمات الطبية الملكية العميد الطبيب محمد الرقاد مستشار الأمراض الوراثية والرائد سماح الطوالبة الإستشارية الوراثية, مرض جيني متنحي جديد على مستوى العالم, يؤدي إلى تأخر التطور العصبي والإدراكي المصاحب لتشنجات عصبية وإعاقات ذهنية نتيجة خلل وراثي في جين (CAMK2A).

وقال العميد الرقاد بأن هذا الاكتشاف بدأ العمل به قبل أربع سنوات عندما وصل إلى عيادة الوراثة السريرية في مستشفى الملكة رانيا العبدالله للأطفال بمدينة الحسين الطبية طفلين أشقاء من كلا الجنسين مصابين بمرض غير مشخص, ويعانون من تأخر عام بالنمو والتطور, وإعاقة عقلية وحركية شديدة وعدم القدرة على الكلام أو التواصل الاجتماعي وتشنجات مستمرة صعب السيطرة عليها.

وأضاف بأنه تم تقييم الطفلين في العيادة وإجراء كافة الفحوصات الطبية المتوفرة داخل المملكة, ولكن للأسف لم نصل إلى تشخيص دقيق, فتشكلت لدينا القناعة بوجود مرض وراثي غير مكتشف ومتنحي لوجود اصابتين من كلا الجنسين.

من جهتها ذكرت الرائد الطوالبة أنه بعد تشكل القناعة لدينا بوجود مرض غير مكتشف بدأنا بدراسة الخارطة الجينية لجميع أفراد العائلة المصابين وغير المصابين بالتعاون مع مراكز بحثية متخصصة في سنغافورة, وإرسال عينات (DNA) لأفراد العائلة لتحديد الجينات المشتركة بين الأب والأم والأطفال, وتسجيل المعلومات التي تصل وكافة الملاحظات في قاعدة بيانات خاصة لغايات البحث العلمي.

وأوضح الرقاد بأنه وبعد مرور أربعة أعوام عملنا خلالها على جمع المعلومات بشكل دقيق ومتابعة الحالتين المصابتين بكافة تفاصيلها, أثبتنا عن طريق الأبحاث وجود مرض في جين (CAMK2A)، وقامت المجلة الطبية العالمية (eLIFE) بنشر هذا الاكتشاف في 22 آيار2018.

وبين الرقاد بأن هذا الجين والبروتين الناتج عنه يتواجد بشكل أساسي في الخلايا العصبية وخاصة الدماغ عند الإنسان, وأنه في حال حدوث خلل في هذا الجين بشكل متنحي سيؤدي إلى ظهور الأعراض السابقة عند الشخص المصاب, مشيراً إلى أن الإنسان الحامل للمرض (يحمل طفرة واحدة فقط ) لا تظهر عليه الأعراض ويكون سليماً.

وأكد الرقاد على أن أهمية هذا الإكتشاف تكمن بارتباط هذا الجين في تطور الخلايا العصبية والذي سيسهم في الأبحاث المستقبلية بإلقاء ضوء أكبر على آلية عمله وإرتباطه مع جينات أخرى لحل مشاكل طبية مستعصية مثل التوحد والصرع.

وأضاف بأنه بعد تحديد الطفرة في الجين المسبب لهذا المرض يساعدنا أن نعمل فحص للجنين قبل الولادة لمنع حدوث حالة مرضية مشابهة وإمكانية فحص الأجنة بالمختبر في حالات أطفال الأنابيب.
يشار إلى أن الباحثان الرقاد والطوالبة سجل لهما قبل عدة أعوام اكتشاف مرض جيني عالمي تم تسميته متلازمة الرقاد لأنهما أول من اكتشفا المرض.



 
 
جميع التعليقات المنشورة تعبر عن رأي كتابها ولاتعبر بالضرورة عن رأي " الوقائع الاخبارية "
  • الإسم
    البريد الإلكتروني
  • عنوان التعليق
  • نص التعليق
  •  
  • شروط التعليق:
    عدم الإساءة للكاتب أو للأشخاص أو للمقدسات أو مهاجمة الأديان أو الذات الإلهية. والابتعاد عن التحريض الطائفي والعنصري والشتائم.