شريط الأخبار
وفاة وافد مصري بعد تعرضه للطعن من قبل أحد الأشخاص في اربد سؤال للحكومة !! هو الثعابين والسلاحف بتنطبخ زرّب ؟ شاهد السلع التي تم تخفيض ضريبة المبيعات عليها بالأسماء...تنقلات سفراء في وزارة الخارجية طقس العرب : تساقط للثلوج مساء الاربعاء فوق المرتفعات التي تزيد عن 900 متر...والتراكمات متفاوته مدرب المنتخب الاردني يرفض السماح للنشامى بتناول " المنسف " شاهد بالصور...وفاة شخص وزوجته اثر حادث تصادم على الطريق الصحراوي رئيس ديوان ملكي سابق يسأل عن كلفة زيارة الرزاز وفريقه إلى أمريكا الأمير علي بن الحسين : كل العز و الفخر بالنشامى والنشميات بالصور..القبض على سائق كان يقود مركبة بلا ارقام وبطريقة استعراضية ومتهوره في عمان هزة أرضية بقوة 3.7 تضرب غرب العقبة هذا ما قاله ولي العهد عن لقائه بأهالي السلط! أبورمان: للجميع الحق بالاحتجاج السلمي وهو توجه الدولة ادارة التنفيذ القضائي تلقي القبض على ٥٠ مطلوباً بقضايا مالية وقضائية ضمن مناطق مختلفة في المملكة بعد إحالته للتقاعد...اللواء عليمات يوجه رسالة الى زملائه بالامن العام وهذا ما قاله! العرموطي: "العفو العام" بصيغته الحالية هو الأسوأ وتم تفصيله لرموز وشخصيات محددة حريق بكب على طريق الحزام في العاصمة عمان إصابة سيدة و طفلها بحروق خطيرة اثر حريق منزل في عمان الزعبي: نسعى لتفعيل "دبلوماسية النقابات" لتجاوز الخلافات العربية فريز والحوراني : بيع أسهم بنك الأردن جرى وفق التعليمات الناطق باسم الضمان: مليار و(110) ملايين دينار نفقات الضمان التأمينية لعام 2018
عاجل

اكتشاف عالمي جديد تسجله الخدمات الطبية الملكية

الوقائع الإخبارية : اكتشف الباحثان في الخدمات الطبية الملكية العميد الطبيب محمد الرقاد مستشار الأمراض الوراثية والرائد سماح الطوالبة الإستشارية الوراثية, مرض جيني متنحي جديد على مستوى العالم, يؤدي إلى تأخر التطور العصبي والإدراكي المصاحب لتشنجات عصبية وإعاقات ذهنية نتيجة خلل وراثي في جين (CAMK2A).

وقال العميد الرقاد بأن هذا الاكتشاف بدأ العمل به قبل أربع سنوات عندما وصل إلى عيادة الوراثة السريرية في مستشفى الملكة رانيا العبدالله للأطفال بمدينة الحسين الطبية طفلين أشقاء من كلا الجنسين مصابين بمرض غير مشخص, ويعانون من تأخر عام بالنمو والتطور, وإعاقة عقلية وحركية شديدة وعدم القدرة على الكلام أو التواصل الاجتماعي وتشنجات مستمرة صعب السيطرة عليها.

وأضاف بأنه تم تقييم الطفلين في العيادة وإجراء كافة الفحوصات الطبية المتوفرة داخل المملكة, ولكن للأسف لم نصل إلى تشخيص دقيق, فتشكلت لدينا القناعة بوجود مرض وراثي غير مكتشف ومتنحي لوجود اصابتين من كلا الجنسين.

من جهتها ذكرت الرائد الطوالبة أنه بعد تشكل القناعة لدينا بوجود مرض غير مكتشف بدأنا بدراسة الخارطة الجينية لجميع أفراد العائلة المصابين وغير المصابين بالتعاون مع مراكز بحثية متخصصة في سنغافورة, وإرسال عينات (DNA) لأفراد العائلة لتحديد الجينات المشتركة بين الأب والأم والأطفال, وتسجيل المعلومات التي تصل وكافة الملاحظات في قاعدة بيانات خاصة لغايات البحث العلمي.

وأوضح الرقاد بأنه وبعد مرور أربعة أعوام عملنا خلالها على جمع المعلومات بشكل دقيق ومتابعة الحالتين المصابتين بكافة تفاصيلها, أثبتنا عن طريق الأبحاث وجود مرض في جين (CAMK2A)، وقامت المجلة الطبية العالمية (eLIFE) بنشر هذا الاكتشاف في 22 آيار2018.

وبين الرقاد بأن هذا الجين والبروتين الناتج عنه يتواجد بشكل أساسي في الخلايا العصبية وخاصة الدماغ عند الإنسان, وأنه في حال حدوث خلل في هذا الجين بشكل متنحي سيؤدي إلى ظهور الأعراض السابقة عند الشخص المصاب, مشيراً إلى أن الإنسان الحامل للمرض (يحمل طفرة واحدة فقط ) لا تظهر عليه الأعراض ويكون سليماً.

وأكد الرقاد على أن أهمية هذا الإكتشاف تكمن بارتباط هذا الجين في تطور الخلايا العصبية والذي سيسهم في الأبحاث المستقبلية بإلقاء ضوء أكبر على آلية عمله وإرتباطه مع جينات أخرى لحل مشاكل طبية مستعصية مثل التوحد والصرع.

وأضاف بأنه بعد تحديد الطفرة في الجين المسبب لهذا المرض يساعدنا أن نعمل فحص للجنين قبل الولادة لمنع حدوث حالة مرضية مشابهة وإمكانية فحص الأجنة بالمختبر في حالات أطفال الأنابيب.
يشار إلى أن الباحثان الرقاد والطوالبة سجل لهما قبل عدة أعوام اكتشاف مرض جيني عالمي تم تسميته متلازمة الرقاد لأنهما أول من اكتشفا المرض.



 
 
جميع التعليقات المنشورة تعبر عن رأي كتابها ولاتعبر بالضرورة عن رأي " الوقائع الاخبارية "
  • الإسم
    البريد الإلكتروني
  • عنوان التعليق
  • نص التعليق
  •  
  • شروط التعليق:
    عدم الإساءة للكاتب أو للأشخاص أو للمقدسات أو مهاجمة الأديان أو الذات الإلهية. والابتعاد عن التحريض الطائفي والعنصري والشتائم.