علاج جيني يساعد في استعادة سمع الأطفال الصم
الوقائع الإخبارية : - نجحت تجربة سريرية متقدمة باستخدام العلاج الجيني في استعادة السمع لخمسة أطفال ولدوا صمًا. وبعد ستة أشهر، أصبح الأطفال قادرين على التعرف على الكلام وإجراء المحادثات، مما رفع الآمال في استخدامه على نطاق أوسع في المستقبل القريب، بحسب ما نشره موقع New Atlas نقلًا عن دورية Science Advances.
حالة وراثية
وعانى المرضى في التجربة من حالة وراثية تسمى الصمم الجسدي المتنحي 9 (DFNB9)، والتي تنتج عن طفرة في جين يسمى OTOF، الذي ينتج بروتين أوتوفيرلين، والذي يساعد على نقل النبضات الكهربائية من القوقعة إلى الدماغ، حيث يمكن تفسيرها على أنها صوت - ولكن بدونه، لن تصل تلك الإشارات إلى هناك على الاطلاق. ولأنه ناجم عن طفرة واحدة، ولا ينطوي على أي ضرر مادي للخلايا، يقول الفريق إن DFNB9 هو المرشح المثالي لهذا النوع من العلاج الجيني.
وفي الدراسة التي أجراها باحثون من كلية الطب بجامعة هارفارد وماساتشوستس للعيون والأذن وفودان في الصين، يتضمن العلاج الجيني تعبئة جين OTOF في حاملات فيروسية، وحقن المزيج في سائل الأذن الداخلية. ثم بحثت الفيروسات عن الخلايا الموجودة في القوقعة وأدخلت الجين فيها، مما يسمح لها بالبدء في تصنيع بروتين أوتوفيرلين المفقود واستعادة السمع.
قوقعة صناعية
كما شارك في الدراسة ستة أطفال، تتراوح أعمارهم بين سنة واحدة وسبع سنوات، حيث تسبب DFNB9 في جعلهم صمًا تمامًا. تم تركيب غرسات قوقعة صناعية لأربعة مرضى، والتي تجاوزت المشكلة ويمكن أن تسمح لهم بتعلم التعرف على الكلام والأصوات الأخرى. في هذه الحالة، تم إيقاف عمليات الزرع.
تحسن ملحوظ
وبعد العلاج الجيني، تمت متابعة الأطفال لمدة 26 أسبوعًا. وفي ذلك الوقت، أظهر خمسة من كل ستة تحسنا ملحوظا، حيث أصبح الأطفال الثلاثة الأكبر سنا قادرين على فهم الكلام والاستجابة له، في حين تمكن اثنان من التقاطه في غرفة صاخبة وإجراء محادثة على الهاتف. كان بعض الأطفال أصغر من أن يخضعوا للاختبارات المعتادة، ولكن تبين أنهم يستجيبون للأصوات، بل وبدأوا في نطق كلمات بسيطة مثل "ماما". كانت التحسينات تدريجية، لكن الفريق أفاد بأن الأطفال بدأوا في إظهار النتائج قبل الاختبار الأول بعد مرور أربعة أسابيع.
أسباب وراثية وشيخوخة
وقال ييلاي شو، كبير الباحثين في الدراسة، إن المشاركين في هذه التجربة سيستمرون في المراقبة، بينما سيتم إجراء دراسات المتابعة على أشخاص آخرين. ويقول الفريق إن الموافقة على العلاج في الولايات المتحدة قد تستغرق ما بين ثلاث إلى خمس سنوات. تم اختبار علاجات جينية مماثلة لفقدان السمع لأسباب وراثية أو مرتبطة بالتقدم في العمر.
حالة وراثية
وعانى المرضى في التجربة من حالة وراثية تسمى الصمم الجسدي المتنحي 9 (DFNB9)، والتي تنتج عن طفرة في جين يسمى OTOF، الذي ينتج بروتين أوتوفيرلين، والذي يساعد على نقل النبضات الكهربائية من القوقعة إلى الدماغ، حيث يمكن تفسيرها على أنها صوت - ولكن بدونه، لن تصل تلك الإشارات إلى هناك على الاطلاق. ولأنه ناجم عن طفرة واحدة، ولا ينطوي على أي ضرر مادي للخلايا، يقول الفريق إن DFNB9 هو المرشح المثالي لهذا النوع من العلاج الجيني.
وفي الدراسة التي أجراها باحثون من كلية الطب بجامعة هارفارد وماساتشوستس للعيون والأذن وفودان في الصين، يتضمن العلاج الجيني تعبئة جين OTOF في حاملات فيروسية، وحقن المزيج في سائل الأذن الداخلية. ثم بحثت الفيروسات عن الخلايا الموجودة في القوقعة وأدخلت الجين فيها، مما يسمح لها بالبدء في تصنيع بروتين أوتوفيرلين المفقود واستعادة السمع.
قوقعة صناعية
كما شارك في الدراسة ستة أطفال، تتراوح أعمارهم بين سنة واحدة وسبع سنوات، حيث تسبب DFNB9 في جعلهم صمًا تمامًا. تم تركيب غرسات قوقعة صناعية لأربعة مرضى، والتي تجاوزت المشكلة ويمكن أن تسمح لهم بتعلم التعرف على الكلام والأصوات الأخرى. في هذه الحالة، تم إيقاف عمليات الزرع.
تحسن ملحوظ
وبعد العلاج الجيني، تمت متابعة الأطفال لمدة 26 أسبوعًا. وفي ذلك الوقت، أظهر خمسة من كل ستة تحسنا ملحوظا، حيث أصبح الأطفال الثلاثة الأكبر سنا قادرين على فهم الكلام والاستجابة له، في حين تمكن اثنان من التقاطه في غرفة صاخبة وإجراء محادثة على الهاتف. كان بعض الأطفال أصغر من أن يخضعوا للاختبارات المعتادة، ولكن تبين أنهم يستجيبون للأصوات، بل وبدأوا في نطق كلمات بسيطة مثل "ماما". كانت التحسينات تدريجية، لكن الفريق أفاد بأن الأطفال بدأوا في إظهار النتائج قبل الاختبار الأول بعد مرور أربعة أسابيع.
أسباب وراثية وشيخوخة
وقال ييلاي شو، كبير الباحثين في الدراسة، إن المشاركين في هذه التجربة سيستمرون في المراقبة، بينما سيتم إجراء دراسات المتابعة على أشخاص آخرين. ويقول الفريق إن الموافقة على العلاج في الولايات المتحدة قد تستغرق ما بين ثلاث إلى خمس سنوات. تم اختبار علاجات جينية مماثلة لفقدان السمع لأسباب وراثية أو مرتبطة بالتقدم في العمر.